Съкратени теми

Цел,предмет и задачи на медицинската генетика-Целта на медицинската генетика е
изучаването генетичната същност на наследствените болести,наследствените
предразположения към заболявания и човешката патология.,която се дължи на
соматични мутации.Предметът на медицинската генетика обхваща различни аспекти на
наследствените болести и предразположения: етиология,патогенеза,особеностите на
унаследяването,поставяне на генетична диагноза,провеждането на профилактика в
рисковите семейства и провеждането на профилактика.Основните задачи на,свързани с
етиологията на генетичните болести са: натрупване на база данни за експресирани
нуклеотидни последователности, идентифициране на мутационни гени,разкриване на
локусната и алелната им хетерогенност,картиране на гените върху хромозомите.Важно
място в генетиката заемат и проблемите свързани с клиниката на наследствената
патология-характеризиране на клиничните синдроми,описание на нови нозологични
единици,изучаване вариабилността на клиничната картина при болните,от едно или
различни семейства,познаване на симптомите при леките форми на генетични
болести.Профилактиката се изразява в програми за масов и селективен генетичен
скрининг с цел разкриване на болни или здрави хетерозиготни носители на мутантни
гени,лечение и профилактика на наследствените заболявания.В медико-генетичните
консултации се обръща сериозно внимание не само на сигналния болен,но и на
неговите родственици,за да се определят лицата при които съществува генетичен
риск.Извършва се преднатална,предимплантанционна и предконцепционна
диакностика на молекулни и хромозомни заболявания.Генната терапия и антисенс
терапевтичните средства дават оптимизъм за борбата с рака и СПИН
Организация на човешкия геном- Гените са химически преносител на генетичната
информация.Свойствата на клетките,тъканите и организмите се определят от
свойствата на техните белтъци.Гените контролират структурата на белтъците,времето
на техния синтез и нужното количество.Посредник в белтъчния синтез са РНКгенетичната информация кодирана в ДНК се превежда с посредничеството на РНК до
белтък.По-голяма част от нуклеотидите,които изграждат човешкия геном не участват в
структурата на гените.Структурните гени са разделени един от друг чрез ДНКсеквенции.Тези извънгенни ДНК-секвенции имат структура която позволява да се
определи генната локализация.Те определят индивидуалността,специфичността на
моногенните болести чрез т.нар. анализ на скачеността.Честотата на мутиране на ДНК
е 1:10 на 6-та,като повечето мутациии са локализирни в извънгенните ДНК
последователности т.нар. „тихи” бази.Тези клинично непроявяващи се мутации са
познати като ДНК полиморфизъм.Около