Генетичен полиморфизъм. Функционално значение на полиморфизмите

Генетичен полиморфизъм. Функционално значение
на полиморфизмите за генетичните
предразположения към заболявания и лекарствена
терапия.

Генетичен полиморфизъм – същност и видове.
Вариации в ДНК секвенцията-
мутации и ДНК полиморфизъм
Генетичен полиморфизъм-
наличие на алелни варианти,
чиято честота е постоянна и
надвишава 1% в популацията.
Когато честотата на алелния
вариант е под 1% и варира в
популациите е мутация
Видове:
- SNP (single nucleotide
polymorphism) –единичен
нуклеотиден полиморфизъм –
промяна в нуклеотидната
секвенция на гена, засягаща само
една база.
- възникване – резултат от
субституции
микросателити – Ди, три и
тетрануклеотидни повтори, –
резултат от делеции, инсерции и
амплификация. Анализ на VNTR

Ако приемем С –алела за див то 3 вида
SNP са възможни (А,Т и G), като най-
честия е C/T

TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT ATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT TATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT CATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT GATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT AATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT TATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT CATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT GATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT CATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT CATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT TATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT CATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT TATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT CATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT CATACTGCCCCCACCACAGCTCC
TCATCTGTGGGAAGGGAGTCCCTGGCT TATACTGCCCCCACCACAGCTCC
different alleles