Наследствена фамилна амилоидна полиневропатия

Реферат по
Кинезитерапия при вътрешни болести

Тема:
Наследствена фамилна амилоидна полиневропатия

Разработила: Десислава Гугалова
Фак.номер- 22500321010
Транстиретиновата Фамилна Амилоидна Полиневропатия (Familial Amyloid Polyneruropathy / TTR – FAP) е рядко наследствено заболяване с автозомнодоминантен тип на унаследяване. Заболяването е прогресиращо. Повече от 100 различна видове генетични мутации са идентифицирани по света на хора с TTR – FAP. Болесста се появява при големи групи хора на определени места. Значителна част от засегнатите семейства в България имат установена една и съща мутация в гена за транстиретин (Transthyretin) – Glu89Gln. Ендемичен за страната район по отношение на FAP е районът на град Благоевград. За единични семейства произходът е от район на гр. Кюстендил, гр. Сандански, с. Фролош, гр. Търговище и гр. Делчево (Република Македония). Средната възраст на начало на първите оплаквания за болните е 51 години, а средната преживяемост – 6 години.
Характерните симптоми при TTR – FAP се развиват поради системно отлагане в тъканите и органите на тялото на амилоид или амилоидогенни варианти на белтъка транстиретин и специално в нервната система, причиняващи прогресираща сетивно-двигателна полиневропатия. Унаследяването е автозомно-доминантно, определящо 50% възможност за унаследяване на дефектния ген и развитие на заболяването. Неунаследяването на дефектния ген води до прекъсване на предаването в следващите поколения. Смята се, че мутантния TTR съществува още от раждането, но не се натрупва като амилоид до достигане на зряла възраст.
Изразява се в наличие на поне още един представител от семейството с клинична картина на заболяването. Внимателната фамилна анамнеза най-често разкрива един заболял пряк родственик – родител (най-често починал) по майчина или бащина линия и/или брат или сестра. В случаите на заболял родител данните за неговите оплаквания не винаги са точни. При внимателтен и насочен разпит най-често се установява, че този родственик е имал или има много сходни до еднотипни симптоми като: субективна и обективна характеристика, еднаква или много близка възраст на началото на заболяването, еднаква или с малка разлика последователност на засягане на отделните функционални системи.

Единственият начин за доказване на заболяването е чрез извършване на ДНК анализ за мутация в гена на TTR. Важно е да се отбележи, че не всички лица, които има наследствени генетични мутации, свързани с TTR – FAP, ще развият заболяването. Всяко семейство е различно, така че е много важно за лекарите и членовете на семейството да обсъдят медицинската история на дадена фамилия, за да се прецени