Съкратени теми

ООрганизация на човешкия геном- Гените са химически преносител на генетичната информация.Свойствата на клетките,тъканите и организмите се определят от свойствата на техните белтъци.Гените контролират структурата на белтъците,времето на техния синтез и нужното количество.Посредник в белтъчния синтез
са РНК-генетичната информация кодирана в ДНК се превежда с посредничеството на РНК до белтък.По-голяма част от нуклеотидите,които изграждат човешкия геном не участват в структурата на гените.Структурните гени са разделени един от друг чрез ДНК-секвенции.Тези извънгенни ДНК-секвенции имат структура която позволява да се определи генната локализация.Те определят индивидуалността,специфичността на моногенните болести чрез т.нар. анализ на скачеността.Честотата на мутиране на ДНК е 1:10 на 6-та,като повечето мутациии са локализирни в извънгенните ДНК последователности т.нар. „тихи” бази.Тези клинично непроявяващи се мутации са познати като ДНК полиморфизъм.Около 30-60 % от геномната ДНК съдържа повторени ДНК последователности.Някои гени са многократно повторени,като функционалното значение не е ясно.Малки повторения (TTAGG)n се намират в края на хромозомите-теломерите.Синтезират се с помоща на на ензим обратна транскриптаза(теломераза),като по този начин предпазват краищата на хромозомата от разграждане свързване и рекомбинация.Клетъчната геномна ДНК се намира във всяка клетка,като е разпределена в 23 двойки хромозоми.95% от ДНК се намира в ядрото на клетката.Останалите 5 % са в митохондриите на клетката.Митохондриалните хромозоми са кръгови главно и не са асоциирани с протеини.Тя съдържа 37 гена,главно за р.РНК,т.РНК и за 13 субединици на важни ензими за окислителното фосфорилиране.Предаването на наследствената информация на тези хромозоми става само от майката на детето

Наследствена информация.Структура и функция на гена-Генотипът представлява сборът от цялата генетична информация на даден индивид.Фенотипът е видимите характ
ерискити на даден индивид,отра
зява генотипа,както и влиянието на факторите на околната среда.На молекулно ниво основната единица на наследствеността е структурния ген,който е специфичен участък от клетъчната ДНК със следните характеристики-контролира специфична функция в организма,пренася функцията в поколенията и може да мутира,създавайки нови варианти на функцията.Основната функция на гена е да осигури синтеза на белтъци и други важни биологични белтъци.Структурата на ензимите и белтъците се определя от последователността на нуклеотидните бази в ДНК.Константна част на ДНК са дезоксирибота+фосфатен участък и различни бази свързани с тях определят специфичността на всеки ген чрез своята последователност.Базите от двете вериги са свързани помежду си посредством водородни връзки.Поради специфичните свойства на базите те се свързват