Болест на Уилсън у 11 годишно дете

Болест на Wilson у 11-годишно дете с принос на един
клиничен случай

Йорданов й, "Матева B., "Иванов И., Рачева П., Панайотова М.

"Медицински факултет, Тракийски университет - Стара Загора:
- Медицински факултет, СУ “Климент Охридски“ - София
ЗКатедра по Педиатрия, Медицински факултет, Тракийски университет - Стара Загора

Въведение

Болестта на Wilson (WD) е рядко автозомно — рецесивно нарушение на медния метаболизъм с честота 1:30 000. Касае се за свръхнагрупване
на мед в черния дроб, ЦНС, бъбреците, корнеята, костите и др. органи в резултат на смутена билиарна скскреция. Заболявансто има.
прогресиращ характер и без лечение може да завърши летално. Описано е за пръв път от британския невролог Samuel Alexander Kinnier Wil-
son през 1912г. Генът ATP7B, отговорен 3a заболявансто, с разположен върху: дългото рамо на 13-та хромозома (13414:3). Той кодира.
трансмембранен транспортен протеин за мед ATP-ase 7B, който Ce скспресира главно в хепатоцитите и има ключова роля за билиарната
екскреция на мед и за свързването на церулоплазмина. При свръхнатоварване на чернодробните клетки, медта се отлага и в други тъкани
като ЦНС. и бъбреци, 3a които с токсична, основно поради инхибиращото Й действие върху множество снзимни процеси. Най-- изразени.
клнични прояви при WD са or страна на черния дроб и мозъка. Чернодробното засягане може да се прояви като асимптомна хепатомегалия
(със/без спленомегалия), субакутен или хроничен хепатит. фулминантна чернодробна недостатъчност. Неврологичната симптоматика се
развива постепенно със засягане на моторните функции. Появяват се интенционен тремор, дизартрия, дистония. На по - късен етап ce
наблюдават Хиперсаливация, загруднено гълтане. Възможни са когнитивни нарушения, депресии, психози, влошаване на успеха в училище.
Morar да се наблюдават и очни, бъбречни, ставни и репродуктивни увреждания, аминоацидурия, хемолитична анемия. Диагнозата на WD ce
основава на изследване на серумните нива на церулоплазмина, 24 - часова провокирана куприурия и установяване на мугантния ген,
посредством ДНК — секвениране. Серумните