МОЛЕКУЛНИ БОЛЕСТИ - ЕНЗИМОПАТИИ

МЕДИЦИНСКИ УНИВЕРСИТЕТ - СОФИЯ
ФАКУЛТЕТ ПО ОБЩЕСТВЕНО ЗДРАВЕ
Специалност “Акушерка”
КУРСОВА РАБОТА
по
МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА
МОЛЕКУЛНИ БОЛЕСТИ - ЕНЗИМОПАТИИ
ВИДОВЕ, ОСНОВНА КЛИНИЧНА
ХАРАКТЕРИСТИКА,
УНАСЛЕДЯВАНЕ


Изготвил:
Николета Радионова
Ф№ А-277
Преподавател:
Доц. д-р Лалчев

София 2013г
Съдържание:
1.Цел, предмет и задачи на медицинската генетика. Видове
наследствени болести .................................................................стр. 3
2.Молекулни болести – видове ......................................................стр. 3
3.Ензимопати – видове ..................................................................стр. 4
4.Фенилкетонурия ...........................................................................стр. 5
5.Галактоземия ................................................................................стр. 6
6.Гликогеноза ....................................................................................стр. 7
7.Албинизъм .....................................................................................стр. 7
8.Лизозомни болести – на натрупването ..................................стр. 8
9.Мукополизахаридози ...................................................................стр. 9
2

Цел, предмет и задачи на медицинската генетика. Видове
наследствени болести
Медицинската генетика е фундаментална наука, която изучава
генетичната същност на наследствените болести, наследствените
предразположения към заболявания и човешката патология, която се дължи на
соматични мутации. Предметът на медицинската генетика обхваща различни
аспекти на наследствените болести и предразположения: етиология,
патогенеза, особеностите на унаследяването, поставяне на генетична диагноза,
провеждане на профилактика в рисковите семейства. Основните задачи на
медицинската генетика, свързани с етиологията на генетичните са: натрупване
на база данни за експресирани