Наследствени нефропатии – І част

Наследствени нефропатии – І
част

Наследствени нефропатии
 Гломерулопатии І част
 Тубулопатии ІІ част

Наследствени гломерулопатии
 Синдром на Алпорт
 Болест на тънките мембрани
 Болест на Андерсон – Фабри
 Nail Patella Syndrome
 Наследствени форми на ОСГСХ и ИгА
 Други наследствени гломерулопатии

Синдром на Алпорт (СА)
 Същност – мутации в синтеза на

колаген тип 4 – БМ увреждане

 Колаген 4 – α

1-6

 Етиология – намален синтез на

определени α вериги от колаген 4

 Видове – преобладава Х-св. СА

Основни подтипове колаген 4
 α1α1α2 – дифузна локализация
 α3α4α5 – Гломерулна БМ
 α5α5α6 - епидермис

СА - видове

↓α5
Особ. При мъже

↓α3,4

XLAS

AR AS

Липса на един мономер от колаген 4
води до потискане секрецията на
другите мономери.

СА – клинични прояви - бъбреци
 Хематурия
 Протеинурия – влошава се в хода на

болестта

 Нефрозен синдром
 ХБН – ТБН
 Жени – по-бавна прогресия

СА – глухота
 М>Ж
 Късно детство – юношество
 2000 – 8000Нz
 При мъже – постепенно обхваща и

други честоти

СА – очни промени